[辅助检查]六、实验室检查

诊断HH的实验室检查包括：血清内铁负荷的标志，HFE基因分析和肝活检（表31-1）。近年来，测定非饱和铁结合力，如小于28 μ mol/L指示为铁负荷过多。血清铁和铁蛋白为提示体内铁贮存的间接标志，缺乏特异性。若以上血清铁代谢检查提示有HH，可作基因检查以确诊，包括PCR法和基因芯片。缺点为价格昂贵，只能作为对高危人群的筛查，而不能作为普查。一般肝功能试验大多正常，可有转氨酶轻度增高和BSP滞留。晚期肝功能试验损害较显著。胰腺、肾上腺、性腺和垂体功能试验可异常，血清内睾酮、雌二醇和泌乳激素浓度低下，尿内1 ......