[速览]第十节 结节性硬化症

结节性硬化症( tuberous sclerosis )是常染色体单基因显性遗传所致的复合性发育不良。家庭成员间亦可表现各异。面部血管纤维瘤:3～10岁出现坚韧、散在、略带黄色的毛细血管扩张性丘疹,从鼻唇沟延伸至颊下颈部。卵圆形或叶状白斑:躯干部位1～3cm大小白斑,在滤过紫外线灯下更明显。面部血管纤维瘤可见真皮毛细血管扩张,胶原纤维增生,弹力纤维消失,偶有神经组织增生。汗管瘤:好发于女性,多见于下眼睑,散在分布正常肤色,小而硬的丘疹,直径数毫米,组织病理更易鉴别。结缔组织痣:生后即存在,直径数毫米至2c ......