[速览]【肉碱转运缺陷症】

肉碱转运体OCTN2基因突变（如R245X ）引起肉碱转运障碍。因原发性肉碱缺乏、血浆和组织肉碱水平降低及肉碱转运缺陷导致肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍（一般肝脏不受影响） ，但因肝脏不能以被动扩散方式摄取肉碱，故可引起生成酮体障碍。心脏和骨骼肌内的肉碱不足引起脂肪酸氧化障碍。肾脏肉碱再吸收障碍导致血浆肉碱明显下降。当细胞外肉碱较低时（ ＜ 5 μ mol/L ） ，正常人和杂合子均可维持肉碱的主动转运。对外源性肉碱治疗有良好反应，补充L -肉碱（ levocarnitine ）可使血浆肉碱水平 ......