[生理学]第32章　碳水化合物代谢性疾病

糖原贮积症（ glycogen storage disease ， GSD 。Glycogenosis ）是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X -伴性遗传。因为糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷引起不同类型疾病。不同类型的GSD虽各有其临床特征，但低血糖症和（或）肌无力是所有类型共有的临床表现。本症多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童，但也有老年发病者［ 1 ］ 。各种类型的发病率不同。糖原合成和分解过程需要许多酶的参与，其中 ......