[速览]六、高尿酸血症

高尿酸血症（hyperuricemia）是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyhan。首先报道,出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。本病发病机制已阐明，Xq26‐27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢酶，次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶活力部分或完全缺乏，导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿CNS多巴胺约减少30%，这些生化改变导致神经系统损害的确切机制仍不清楚。4 ﹒患儿血尿酸明显增高（正常值＜ 357～417 μ mol／L），尿中尿酸亦明显增加［正常＜ 18mg／（kg ......