五、线粒体与AD

已发现mtDNA有50多个母系遗传的点突变被认为对AD起重要的病理遗传角色〔 26 〕。第一个有代表的点突变〔 27 〕是1992年报道的在APP脑线粒体NADH脱氢酶亚基2密码子33的G5460A点突变，在19例AD脑中有10例有此突变，而在11例正常对照中全部无。第二个点突变是tRNAG lu上A4336G突变，Shoffner JM等〔 28 〕用限制性内切酶分析，试图从173例带有AD、PD或二者都有的晚期患者中识别mtDNA差异，只有A4336G多态性出现了频率增加（9／173，5.2%）对照组 ......