[速览]第6章 家族性甲状腺激素合成障碍疾病

家族性甲状腺激素合成障碍疾病又称家族性甲状腺激素合成障碍、耳聋‐甲状腺肿综合征、彭德莱综合征，以聋哑为主要临床表现，聋哑者约占全部聋哑人的10%，约占先天性遗传性耳聋者的10%，男女无明显差异，发病率1／5000。由于甲状腺缺乏过氧化物酶，甲状腺虽然能摄碘，但不能使之氧化并与酪氨酸结合，使甲状腺激素合成或分泌障碍，同一基因缺陷时表现为耳聋和甲状腺肿。为呆小症早期诊断的重要方法之一。该试验能够检测病儿是否存在碘有机化缺陷，碘有机化障碍者的甲状腺中有大量的碘堆积，这可以通过过氯酸钾排泌试验证实，家族性甲状腺激 ......