[速览]第十二节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， MCADD ）是由于中链酰基辅酶A脱氢酶（ MCAD ）功能缺陷，中链脂肪酸β氧化受阻，导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病。随着串联质谱技术的发展和应用，许多国家和地区已将该病列入新生儿疾病筛查项目。分娩时，尤其在产程延长和手术过程中要给予葡萄糖静滴，并及时监测代谢水平和肝功能。 ......