第二节 常染色体异常综合征标志物

常染色体病（autosomal disease）是由于1～22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。夏家辉等根据至少应有3个来自不同家系的患者，具有相同的染色体异常及相似的临床表现才能构成一个综合征的原则，从有关文献中收集了常染色体异常综合征共108个。按照染色体畸变的特点可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四大类，部分单体和部分三体综合征常常是由表型正常的易位携带者遗传的。近年来，Chim等在母血中检测出microRNA，其在母血中比胎儿RNA更稳定，并且在基因表达中起着 ......