[速览]二、Shwachman-Diamond综合征

Shwachman-Diamond综合征（SDS）为常染色体隐性遗传，88%～100%的患者有SBDS基因突变，主要为胰腺外分泌功能不全和骨髓衰竭，易发展为MDS和AML。其他疾病如皮尔森综合征及重度营养不良者非常罕见。主要表现为吸收不良综合征和消化不良综合征，脂肪痢在约50%的SDS患儿6个月以内出现，90%患儿在1岁以内发生。SDS是除范可尼贫血和Diamond-Blackfan贫血以外的第三常见的先天性骨髓衰竭综合征。部分SDS患儿存在神经及心理异常，主要表现在学习和认知障碍，行为异常及情感控制异常 ......