[速览]第三节 Alport综合征

Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称遗传性肾炎、眼‐耳‐肾综合征，是一较为常见的临床以血尿、进行性肾衰竭伴感音性耳聋、眼病变为特征的遗传性肾脏疾病，国际文献报道儿童肾穿刺标本中符合AS诊断者高达11%，在我国儿童肾活检AS患病率为0.6%～1.2%。AS遗传呈异质性，肾小球基底膜超微结构改变是本病一特征性表现，该疾病由编码组成基底膜框架结构的Ⅳ型胶原不同α链基因突变所致。图3‐8‐2疑为Alport综合征患者诊断思路。 ......