[概述]第八节　极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， VLCADD ， MIM。近年串联质谱（ MS/MS ）和气相质谱（ GC/MS ）的运用对于该病的诊断起到很大的作用。基因ACADVL的突变谱高度异质，迄今为止，已有116种突变类型报道，尚未发现某一突变为热点突变，其中错义突变为主要的突变类型，约占总突变的57% ，缺失突变约占21% ，剪切突变约占11% 。8人为肌病型，占总数的15% ，均在13岁后发病，几乎所有患 ......