[速览]一、假性甲状旁腺功能减退症

本病是伴性显性遗传病，造成肾小管和骨对甲状旁腺激素（PTH）不起反应。其不起效应的原因，是由于PTH不能激活腺苷环化酶，而致cAMP生成障碍，导致血清钙、磷和碱性磷酸酶的改变，此均与真性甲状旁腺功能减退症相同。甲状旁腺组织增生、血清PTH分泌代偿性增高。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视，白内障、指（趾）短，出牙迟而牙发育不全，可发生异位钙化症。根据病人的临床表现（特别是特殊体态）和实验室检查结果，对PTH无反应，诊断不难。而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍。实验室检查，血钙和磷正常，血清 ......