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一、DNA甲基化(DNA methylation)与肿瘤

抑癌基因p53就是一个典型的例证,50%实体瘤患者出现p53基因突变,其中突变中24%是CpG甲基化后脱氨引起的C → T突变。基因沉默,基因的甲基化改变了基因的构型,影响DNA特异顺序与转录因子的结合,使基因不能转录。基因5 ′端调控序列甲基化后与核内甲基化CG序列结合蛋白结合,阻止了转录因子与基因形成转录复合物。影响基因错配修复,在错配修复基因启动子区的高甲基化是其主要原因。Knudson的two-hit假说认为抑癌基因的完全失活需要二次打击,而基因失活的途径是基因突变和基因缺失,目前认为甲基化是抑癌 ......

——《临床遗传学》
书名:《临床遗传学》
栏目:临床遗传学 > 第五章 肿瘤与遗传 > 第五节 表观遗传学与肿瘤
作者:韩骅 蒋玮莹
参编:张萍,丰帆,卢念祖,傅涛,冯义国
页码:117
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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