[速览]3. 染色体畸变所致的先心病

由染色体数目和结构异常引起，染色体畸变可以导致多个邻近基因的异常，从而影响到其他心外结构的发育。复杂先天性心脏病的染色体畸变率显著高于一般先天性心脏病患者。通过《中国人染色体异常核型与畸变研究资料数据库》计算机分析系统进行病例分析，结果表明该数据库中6078种异常核型中有25种染色体异常同时患先天性心脏血管性疾病，占染色体异常核型的0.41%，其中包括染色体数目异常和结构异常。由染色体畸变所致的先天性心脏病约占4%～5%。染色体数目和结构异常均可导致先天性心脏病。 ......