[治疗]二、长链和中链酰基辅酶A 脱氢酶缺陷

本病是由于参与脂肪酸β氧化的长链和中链酰基辅酶A脱氢酶（long／medium‐chain Acyl coA dehydrogenase，LCAD和MCDA）缺陷所致，均为常染色本隐性遗传。这两种酶缺陷在婴儿期常引起瑞氏（Reye）综合征样发作，低酮性低血糖，轻度高氨血症、肝大、脑病，少数可猝死。MCAD缺陷病人不要给予中链甘油三酯，因为可能会使血清辛酸含量升高而产生神经毒性，但对LCAD缺陷的病人中链甘油三酯是一有效的能量来源。通过测定羊水细胞中LCAD或MCAD活性做出产前诊断。目前，DNA分析正在应 ......