人类生物性别是指男女性之间表现的性状差别,可分为遗传性别、性腺性别和表型性别(即物理查体呈现的表观) ,正常情况下,遗传性别控制着性腺性别分化,性腺性别又支配着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别和表型性别三者任一出现内在性状或外在性状异常,即称为性腺发育异常( disorders of sex development , DSD ) ,又称之为性分化异常( disorders of sex defferentiation , DSD ) 。DSD是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病,染色体畸变或单基因 ......