范科尼综合征( Fanconi syndrome )是包括多种病因所导致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的临床综合征。儿童主要表现有佝偻病和生长发育迟缓。原发性范科尼综合征为家族遗传性(多为常染色体隐性遗传)或散发性。继发性范科尼综合征可由先天性代谢障碍(胱氨酸病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、线粒体病、 Wilson病、 Lowe综合征等) 、重金属中毒和获得性疾病(肾病综合征。常规查血铜蓝蛋白除外肝豆状核变性引起的继发性范科尼综合征。发生肾衰竭者需予透析或肾移植治疗。 ......