[概述]二、 胰岛素作用的遗传缺陷

目前已发现逾60种自然存在的胰岛素受体基因突变，而临床上与这些受体突变有关的特殊综合征主要为以下三种： ①矮妖精样综合征，是一种罕见的胰岛素受体基因突变致胰岛素不敏感综合征，表现为小妖精面容、眼距增宽、多毛、生长迟滞、矮小。A型胰岛素抵抗,又称卵巢性高雄性激素血症-胰岛素抵抗性黑棘皮病综合征，是胰岛素受体突变中病变程度最轻的，多累及青少年女性（ 8～30岁） ，表现为糖耐量异常、严重的胰岛素抵抗、黑棘皮病和高雄激素血症，常有卵巢功能低下、多囊卵巢。 ......