权威医学专著速查系统

[病因学]图21‐12 Becker肌营养不良,BMD型(Becker muscular dystrophy,B MD type,MI M 310200)

又称:良性假肥大型肌营养不良。病因是抗肌萎缩蛋白基因发生结构改变,导致其指导合成的抗肌萎缩蛋白量降低而致病。主要为近侧肌群肌肉无力。骨盆带肌肉首先受累其后累及肩胛带肌,伴有肌肉假性肥大,肌酸磷酸激酶(CPK)增高。需轮椅替步的平均年龄为27岁,部分晚期患者有肢体挛缩及骨骼畸形。其他:智力多正常,死亡的平均年龄为42岁。群体发病率约1/3万活产男婴,致病基因定位于X染色体Xp21.3。预后与防治:预后比D MD好一些。19岁男性,身材瘦弱,骨盆带、肩胛带肌群萎缩、无力。肌酸磷酸激酶活性高,智力正常。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十一章 肌肉系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:462
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM