[概述]（三）Angelman综合征

本病临床表现智力低下、小头畸形、多动、“快乐木偶征”、共济失调等，90%以上的病人在3岁以后有癫发作，而且发作形式多样，有热性惊厥、婴儿痉挛、不典型失神、失张力发作及肌阵挛发作等。本病遗传机制多样，主要是由于染色体15q11‐13部位缺失所致，该区缺失的原因有两个：①来源于母亲的染色体15q11‐13部位缺失，约占病例的70%。其他少见的遗传机制有印迹突变（15q11‐13位点上的甲基化模式不正常）和蛋白连接酶基因（UBE3A）的点突变等。Delgado‐Escueta等研究发现，大约90%的具有染色体1 ......