[辅助检查]第二十节 镰状红细胞贫血

镰状红细胞贫血（sickleredcelanemia，SCA）系常染色体显性遗传疾病，Hb S的纯合子状态。发病机制由于β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成Hb S，Hb S在脱氧状态下相互聚集，形成纤维状多聚体。故当有足够多的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形，此红细胞僵硬，变形性差，在微循环中易遭破坏而发生溶血。主要见于黑人，患者多有生长和发育不良，易发生感染，有贫血、黄疸、血尿、多尿。部分患者发展成肾病综合征、肾功能衰竭。红细胞变形呈镰刀状（镰变试验阳性）。 ......