6PGD催化6‐磷酸葡萄糖酸转化为5磷酸核酮糖(R5P),生成NADPH和CO2。临床表现可轻可重,轻者完全无溶血表现,重者则可表现为CNSHA,也可表现为药物性溶血性贫血。高铁血红蛋白还原酶缺乏在临床上可分为继发性和原发性,原发性高铁血红蛋白还原酶缺乏症为常染色体隐性遗传,Askerova等人检查1500份脐血标本,诊断高铁血红蛋白还原酶缺乏症1例,国内关玺等也报道了1例新生儿高铁血红蛋白还原酶缺乏症。高铁血红蛋白还原酶缺乏症确诊主要根据高铁血红蛋白血症及高铁血红蛋白还原酶活性测定,红细胞高铁血红蛋白还 ......