[概述]三、Angelman综合征

Angelman综合征（ Angelman syndrome ， AS ） ，是一种神经发育异常的遗传性疾病，发病率为1/12000 ，其遗传机制与PWS相似。遗传机制是人类基因组某些特定区域基因具有印迹效应，该区域发生的本质为DNA的甲基化修饰，甲基化通常发生在CpG岛的胞嘧啶。研究表明，在父源15q11 － 13区域存在非甲基化的SNRPN印迹基因，母源15q11 － 13区域存在完全甲基化的SNRPN印迹基因。AS发生的遗传学异常包括： ①母源染色体15q11 － 13新发生缺失，占AS的70% 。 ......