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[诊断]【诊断与鉴别诊断】

本综合征的临床诊断依据主要是骨骼X线检查所见。但分子病因的诊断依赖于FGFR3（也包括FGFR1和FGFR2）基因的突变分析。当前临床上超声诊断胎儿软骨发育不全优于其他产前检查方法。主要包括致死性软骨不发育症（Ⅱ型）（lethal achondrogenesis type Ⅱ）、软骨生成低下症（hypochondrogenesis）、先天性脊椎‐骨骺发育低下症（spondyloepiphyseal dysplasia congenita）、先天性脊椎‐干骺发育低下症（spondyloepimetephys ......

——《内分泌学(上、下册)》
书名：《内分泌学(上、下册)》
栏目：内分泌学(上、下册) > 第三篇 代谢性疾病 > 第四章 代谢性骨病 > 第二十一节 软骨发育不全综合征
作者：廖二元 莫朝晖
参编：刘石平，许樟荣，文格波，罗湘杭，戴如春
页码：1795-1796
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2007-08-01
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