氨基酸的代谢产物,对人体属于无用的毒性物质,其中大部分经尿素循环变成尿素而排出(图8‐。尿素循环主要在肝中进行,涉及五种酶,其中任何一种酶的缺乏均影响尿素循环,使血氨升高,所有的临床症状均系血氨升高的结果。尿素循环中任何一步缺陷,均在新生儿期或幼婴期显示重症,有昏迷、抽搐或暴死。严重智力障碍是共同特征,尤其在吃了高蛋白食物后症状更为严重。低蛋白饮食控制和苯甲酸钠的治疗可以减轻症状,减少血液中精氨酸的含量,智力发育可以高于同年龄其他患者。 ......