[速览]（三）13三体综合征

1960年由Patau首先描述一个具有一条额外的D组染色体的患儿，故又称为Patau综合征。新生儿中13三体综合征的发病率约为1／25000，女性明显多于男性。13三体综合征的主要临床特征是：中枢神经系统严重发育缺陷，无嗅脑，前脑皮质形成缺如，称为前脑无裂畸形。出生体重低、发育迟缓、严重智力低下、小头、小眼球或无眼球、小颌、多数有唇裂或伴腭裂、耳低位畸形、常有耳聋，80%有先天性心脏病，1／3有多囊肾，无脾或有副脾，男性有隐睾，女性多有双角子宫及卵巢发育不全，常有多指。10%至15%为易位型，多为13／1 ......