[病因学]第二节 临 床 特 征

在杂合子个体可出现棘红细胞血症，但是，通常受累的红细胞数量明显较ABL少。然而，即使红细胞的形态正常，其沉降率也是非常低，提示红细胞存在其他的轻微异常改变。而纯合子患者则均有棘红细胞，血浆中游离胆固醇水平增高，而亚麻油酸含量则较低。已报道几例家族性低β脂蛋白血症患者并发有典型的色素沉着性视网膜炎。欧州、亚州和近东等地均有家族性低β脂蛋白血症病例报道，家系调查资料亦支持该病为常染色体基因遗传。在同一家系中，杂合子个体的血浆LDL水平变异很大，提示该病的表达也受其他因素的影响。 ......