[速览]（二）枫糖尿症

枫糖尿症（maplesyrup urine disease）是一种家族遗传性脑变性疾病，由支链氨基酸代谢紊乱所致，首先由Menkes等发现，属常染色体隐性遗传。以患者尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味为其临床特征，新生儿的发病率在1／22000～1／40000之间，我国国内已有报道。根据典型的临床表现，结合患者尿液或汗液所具有的特殊气味，便可初步诊断本病，但确诊必须有血或尿中支链氨基酸的色谱分析，或是用患儿的白细胞或皮肤成纤维细胞培养，并直接测定支链氨基酸的脱羧基酶活性。本病需与新生儿感染、Rey ......