[速览]第五节 先天性钙化性软骨营养不良

先天性钙化性软骨营养不良（chondrodystrophiacalcificanscong）又称点状骨骺发育不良、点状骨骺等，是一种罕见的婴儿先天性骨骺发育不良性疾病，以骨骺的多发散在点状钙化为特征。病因不明，有家族发病倾向，属常染色体隐性遗传性疾病。本病最常受累的部位是髋、膝、肩和腕关节，表现为在原发和二次骨化中心正常出现以前，上述关节骨骺内可见多数散在、边缘锐利的钙化点，多数为几毫米大小，孤立存在，到3岁时可完全消失，或逐渐增大、融合，形成正常表现的骨化中心。除以上大关节骨骺呈点状钙化外，手、足、脊椎 ......