[速览]三、戈谢病

因β‐葡萄糖脑苷脂酶缺陷，葡萄糖脑苷脂在单核‐吞噬细胞系统贮积而产生系列临床症状。戈谢病根据其发病年龄，起病方式等，临床可分为3种类型。生后数月即可起病，临床上除脾肿大外还伴有进行性中枢神经系统症状，可呈斜视、惊厥、角弓反张等，3～4岁死亡。根据临床症状和体检特征，实验室检查骨髓涂片或脾活检可发现特殊Gaucher细胞，胞浆内充满葡萄糖脑苷脂沉积。酶替代疗法。 ......