[速览]一、Friedreich共济失调

Friedreich共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）也称少年脊髓型共济失调，常染色体隐性遗传，男女均可受累。主要临床特征为进行性姿势和步态共济失调、构音障碍、深感觉丧失、腱反射消失、Babinski征阳性等神经系统症状和体征，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统表现。人群患病率为2／10万，本病在西方国家各种类型的遗传性共济失调中约占半数，在我国仅占13.7%，近亲结婚发病率高，可达5.6%～28%。可在少年期发病，缓慢发生的双下肢无力、肌肉萎缩、腱反射消失，有弓形足，需与 ......