[速览]一、神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinoses，NCL）的主要病理改变为大量异常的脂质色素在溶酶体内聚积。11），除第4型（Kufs病，常显遗传）外均为常染色体隐性遗传，其中2～5型可引起PME（表5－.提示NCL的诊断线索包括频繁的肌阵挛发作，视觉改变，视网膜变性，共济失调及进行性痴呆。影像学检查可见脑萎缩，特别是小脑萎缩明显。GTCS：全身强直－阵挛性发作. ......