[概述]第十五章 脂质沉积症

脂类是体内一大类重要有机化合物，包括脂肪和类脂以及它们的许多衍生物。作为组织结构的基本类脂，约占总脂的5%，包括胆固醇及胆固醇酯、磷脂、糖脂等，类脂广泛存在于人体内，它们是生命细胞的基础代谢物质，具有各种重要的生物功能。由于类脂代谢是在溶酶体中进行的，因此脂质沉积症实际上是由于溶酶体中的酶缺陷导致类脂的降解缺陷，溶酶体内的脂肪堆积，在特定的组织中特异化合物的堆积决定了这些化合物在体内的分布，故脂质沉积症又称为溶酶体储积病或溶酶体病。 ......