[概述]第十节　多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

231680 ）是一种常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，常染色体隐性遗传。由于气相质谱检测发现患者尿中有大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸，又被称为戊二酸血症Ⅱ型（ glutaric acidemia type Ⅱ ， GA Ⅱ ） ，随着串联质谱及气相质谱等技术的扩展及应用，越来越多的病例被报道。MADD导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素B及能量代谢障碍。部分迟发型患者在疲劳或腹泻等应激下可急性发作，表现为嗜睡、呕吐、低酮性低血糖、代谢性酸中毒、肝大、软弱，严重时危及生命。 ......