[速览]（二）肌病型肉碱缺乏症（脂肪沉积性肌病，lipid storage myopathy，OMIM 212160）

首先报告的肌病,特点是Ⅰ型骨骼肌纤维中有大量的脂肪滴累积。2 ﹒病因和发病机制病因和发病机制基本上与全身型相似，肌肉中的肉碱缺乏而血和肝的肉碱正常。严重者可出现翼状肩胛、鸭步、Gowers征等。肌腱反射多降低或消失，心肌受累也较常见，严重者可伴发心力衰竭。4 ﹒实验室检查血中游离脂肪酸、胆固醇、甘油三酯等一般都在正常范围，转氨基酶和乳酸脱氢酶等可稍微升高，仅有肉碱和乙酰肉碱的数值明显减少。5 ﹒诊断与鉴别诊断病因不明的肌病，必须检查血中肉碱的含量，必要时需要肌肉活检才能确诊。6 ﹒防治与全身型相同，伴有呼 ......