眼球外展时睑裂开大,眼球稍向前突。部分患者可有内转障碍,内转时伴有眼球垂直偏斜等。临床根据眼球运动限制、眼球后退和异常头位三大特征诊断不难,但要注意排除: 1 .外伤造成的眼部表现。可为常染色体显性遗传或者隐性遗传,也可为散发病例,典型表现为双眼严重上睑下垂,单眼或者双眼固定在内下斜位,眼球运动受限,企图上转或者向任何一侧注视时可见异常集合运动,下颌明显上抬,本病无典型的眼球运动时眼球突出的改变可鉴别。 ......