[速览]21‐三体综合征（21trisomy syndrome）

①智能落后，生长发育迟缓。②特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭迟，颈短而宽。③皮纹特点：通贯手，atd 角增大，第4、5 指桡箕增多，第五指有的只有一条指褶纹。④伴发畸形：约50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，发生白血病的机会大。①标准型：即47，XY（或XX），＋21，约占95%。②易位型：约占3～5%，以D／G 易位最多，G／G易位次之。 1﹒本病尚无有效的治疗方法，主要是加强训练和教育，及时治疗 ......