[速览]三、Citrine缺乏导致的新生儿胆汁淤积型肝炎（NICCD）

是成年期发病的Ⅱ型瓜氨酸血症的新生儿期表现，部分在新生儿期或婴儿早期发病而诊断。表现为因宫内发育受影响出生后身高、体重偏低，圆胖脸，黄疸消退延迟，阻塞性黄疸（肝内胆汁淤积） 、肝大、大便浅淡，易误诊为婴儿肝炎综合征等，有一些患儿伴有食欲缺乏、腹泻、贫血、生长迟缓等。鉴别诊断:临床诊断不明的黄疸或疑诊婴儿肝炎综合征。新生儿、婴儿给予无乳糖奶粉及富含中链脂肪酸（ MCT ）的特殊配方奶粉。少数患者发展为瓜氨酸血症Ⅱ型，呈进行性肝损害，需要肝脏移植。 ......