[概述]三、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， VLCADD ）是由于细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶（ VLCAD ）基因先天缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，是一种较罕见的遗传代谢性疾病。有研究发现过氧化物酶体增殖激活受体α的激活剂苯扎贝特（ bezafibrate ）能提高VLCADD细胞的脂肪酸氧化能力，并提高患儿细胞中VLCAD mRNA及蛋白的表达量，通过上调基因表达来提高突变体蛋白的 ......