[概述]三、RNA 功能受影响而造成的三核苷酸重复疾病

RNA功能障碍造成的TRD主要包括脆性X相关的震颤／共济失调综合征（thefragile X‐associated tremor／ataxiasyndrome，FXTAS）及强直性肌营养不良1型（myotonicdystrophy1，DM1）。FXTAS的主要特征为：患者主要为50岁左右的中年男性，有晚发性共济失调、意向性震颤、周围神经病、下肢肌肉萎缩及自主神经功能紊乱等临床症状和体征。异常扩展的CTG重复序列被转录成RNA后并不继续翻译成蛋白，而是成为一种毒性RNA影响其他RNA的剪接和翻译，从而对细胞 ......