胱氨酸尿症(cystinuria)是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加引起尿路中胱氨酸结石形成。同时这种患者小肠黏膜上皮细胞的主动转运机制可能也有类似缺陷,但这种吸收和转运缺陷一般不造成营养不良,而是以肾结石引起的肾功能损伤为主。 ......