中央轴空病(central core disease)于1956年首先由Shy及Magee报告。生后即表现近端肌无力及全身肌张力低下。肌电图多数示短时限、低电压及多相运动电位的肌源性受损表现,但亦有报道表现为正常时限或时限延长及高波幅的多相电位。该区缺乏氧化酶及磷酸化酶活性及糖原,肌原纤维ATP酶活性正常或减弱。大多数活检中,轴空仅见于Ⅰ型纤维,电镜可见肌纤维中心有一缺乏肌原纤维及线粒体的轴空区,为糖元、残体及空泡所占据。 ......