[病因学]第十五章 可遗传的基因组变异与人类疾病易感性

基因组DNA随着细胞的增殖过程不断被复制，其间DNA本身处于损伤和修复的动态变化之中（见第五章），其中未被修复而保留的突变构成了许多疾病的发病机制（见第十四章）。从遗传学基本原理来看，个体患病的风险不同可以理解为由于DNA序列变异造成的“遗传素质”的差异使然，沿着遗传变异的线索，通过基于基因组DNA序列变异的遗传学分析，有希望为人类揭开复杂性状疾病的分子机制之谜提供有效的途径。 ......