[速览]【肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症】

长染色体隐性遗传，由于肉碱/酰基肉碱转位酶（ carnitine / acylcarnitine translocase ）缺陷，在CPT Ⅰ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内［ 4 ］ 。成纤维细胞长链脂肪酸氧化显著减低，测定成纤维细胞中的转运酶活性可资诊断。尿中可有短链酰基肉碱排出。持续低脂肪、高碳水化合物食物不能改善肌力。 ......