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[速览]七、Treacher Collins综合征

Treacher Collins综合征( Treacher Collins syndrome , TCS , OMIM : 154500 )是一种影响面部发育的遗传性疾病,由Treacher Collins于1900年第一次将本病描述为颧骨-下眼睑缺损综合征,也称为下颌面骨发育不全( mandibulofacial dysostosis , MFD ) 。Franceschetti等人于1949年总结多例患者并系统描述了该综合征,因此也称为Franceschetti综合征、 Franceschetti-Z ......

——《耳聋基因诊断与遗传咨询》
书名:《耳聋基因诊断与遗传咨询》
栏目:耳聋基因诊断与遗传咨询 > 第四章 临床耳聋基因诊断 > 第七节 常见耳聋综合征分子诊断要点
作者:戴朴 袁永一
参编:陈晓巍,崔庆佳,戴朴,等,张德军
页码:266-270
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2017-12-01
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