[速览]半乳糖血症（Galactosemia）

1 ﹒本病是由于半乳糖代谢酶先天性缺陷致血中半乳糖及其中间代谢产物浓度升高的中毒性临床综合征，为常染色体隐性遗传。半乳糖激酶②半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶③尿苷二磷酸半乳糖‐4‐表异构酶④尿苷二磷酸半乳糖焦磷酸化酶⑤尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶⑥醛糖还原酶⑦半乳糖脱氢。半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶缺陷型,又称经典型半乳糖血症。体内蓄积的主要是1‐磷酸半乳糖，它可引起肝脏、脑及眼部损害。1 ﹒目前有关本病的麻醉管理临床报道较少，其麻醉管理原则同肝脏疾病及中枢神经系统疾病的患者。2 ﹒由于半乳糖可抑制肝脏释放葡 ......