[速览]三、Schindler‐Kanzaki病

Schindler‐Kanzaki病（α‐N‐乙酰基半乳糖苷酶缺陷）是神经轴索变性病的一种类型，它是由于溶酶体的α‐N‐乙酰基半乳糖苷酶缺陷所致，是一种糖基水解酶。其后的研究表明这些病人有编码α‐N‐乙酰基半乳糖苷酶（α‐N‐acetylgalactosaminidase，NAGA）的基因突变（p ﹒ E325K），在另外两个摩洛哥的同胞中也发现了同样的突变，这个家族的先证者是3岁的男孩，表现为先天性白内障和轻微的运动障碍。对本病的诊断依赖于白细胞和培养的皮肤成纤维细胞的α‐N‐乙酰基半乳糖苷酶缺陷，尿中 ......