[速览]第5节 Alpers综合征

Alpers综合征是由Alpers于1931年首先报道的，Huttenlocher等首次将肝脏病变与本病联系起来，故本病又称之为Alpers‐Huttenlocher综合征。该基因的突变影响了线粒体DNA的复制与修复，导致线粒体DNA的减少与多发突变，故POLG基因突变不仅可以引起Alpers综合征，还可导致其他多种线粒体病，如进行性眼外肌麻痹，少年型脊髓小脑共济失调‐癫综合征。骨骼肌或肝脏线粒体DNA减少，及POLG基因突变可确诊为Alpers综合征。发病后3个月～12年死亡，大部分病人3岁前死亡，死亡 ......