Prader-Willi综合征( Prader-Willi syndrome , PWS )是由Prader Cabbant和Willi于1956年首次报道并命名,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征。PWS临床表型因年龄不同而存在差异,新生儿期以重度中枢性肌张力低下和吸吮困难为主要表现,随着年龄增长,可逐渐出现食欲亢进、肥胖、生长迟缓、特征性外貌、学习困难、智力低下、行为异常、下丘脑性性发育不良等。伴有以上类似症状组分的遗传综合征 ......